Настоящее пособие составлено в соответствии с федеральной программой для медицинских колледжей и предназначено для студентов медицинских колледжей, преподавателей медицинской генетики, студентов биологических специальностей вузов. В книге изложены краткая история генетики человека, основы современных представлений о структуре и функционировании наследственного материала, о предмете, задачах и методах исследования медицинской генетики. Отдельный раздел посвящен вопросам взаимодействия наследственности и факторов внешней среды. Учебное пособие содержит описание клинических проявлений, методов диагностики и профилактики наиболее распространенных заболеваний. В нем нашли отражение современные рекомендации по организации программ массового скрининга, а также подходы к реабилитации больных. Книга иллюстрирована рисунками, таблицами и фотографиями.