В настоящем пособии представлены сведения, отражающие положения учебной программы по медицинской и клинической генетике. Рассмотрены вопросы истории и основные разделы предмета, материальные основы наследственности, методы исследования. Даны представления об основных хромосомных, генных и мультифакториальных заболеваниях. Отдельные главы посвящены врожденным и наследственным заболеваниям нервной системы, медико-генетическому консультированию. Дополнением являются терминологический словарь, вопросы для устных ответов, тестового контроля, охватывающие все рассмотренные темы, способствующие качественной подготовке к практическим занятиям и зачету по медицинской и клинической генетике, а также экзаменам по ряду клинических дисциплин. При подготовке издания использованы как собственные материалы, так и данные литературы. Пособие предназначено студентам медицинских вузов, интернам и клиническим ординаторам.