 | УЧЕБНИКИ |
|
| |
| |
| |
Учебники для вузов: НовинкиДля связи: info@vuz-uchebniki.ru
| |
| |
высшее образование / учебники для вузов / литература для студентов и педагогов / литература для аспирантов |
NK cells deficiency in joubert syndrome and review
Joubert syndrome (JS) is a rare, complex autosomal or X-linked recessive inherited disorder mostly characterized by partial or complete agenesis of the cerebellar vermis. There is a wide clinical and genetic heterogeneity in the syndrome. The main clinical features of JS are hypotonia, ataxia, developmental delay, oculomotor apraxia, breathing abnormalities and peculiar neuroimaging findings. A lot of additional features have been reported. Here, we first reported a case of the syndrome with natural killer(NK) cells deficiency. To date, nearly all JS genes identified encode for proteins expressed in the primary cilium and/or basal body and centrosome, making JS part of the expanding group of ciliopathies. We review clinical features and molecular genetics of Joubert syndrome. Категории каталога: Медико-биологические дисциплины |
|
Студенту на заметку:
В образовательных учреждениях Мысков к работе ...
С 27 декабря первый уполномоченный 0бывший сотрудник полиции начинает работу в одной из крупных школ города 0средней школе 4Р5. PС января будущего года еще три уполномоченных инспектора по безопасности появятся в образовательных учреждениях города.
В кемеровской школе 4и открылся детский центр ...
После капитального ремонта и реконструкции в школе, кроме библиотеки, появились еще три помещения для внеурочных занятий. Теперь в [Маленькой странеk есть несколько государств: [Читай-каk, [Помогай-каk, [Умей-каk, [Скоморошкаk.
|
